É muito comum que os sintomas iniciais da Doença de Alzheimer (DA) sejam confundidos com o processo de envelhecimento normal. Essa confusão tende a adiar a busca por orientação profissional e, não tão raro, a doença é diagnosticada tardiamente. Recomenda-se que, diante dos primeiros sinais, as famílias procurem profissionais e/ou serviços de saúde especializados para diagnóstico precoce no estágio inicial da doença, o que favorecerá a evolução e o prognóstico do quadro.
Nos quadros de demência da Doença de Alzheimer, normalmente observa-se um início lento dos sintomas (meses ou anos) e uma piora progressiva das funções cerebrais.
A certeza do diagnóstico só pode ser obtida por meio do exame microscópico do tecido cerebral do doente após seu falecimento. Antes disso, esse exame não é indicado, por apresentar riscos ao paciente. Na prática, o diagnóstico da Doença de Alzheimer é clínico, isto é, depende da avaliação feita por um médico, que irá definir, a partir de exames e da história do paciente, qual a principal hipótese para a causa da demência.
Exames de sangue e de imagem, como tomografia ou, preferencialmente, ressonância magnética do crânio, devem ser realizados para excluir a possibilidade de outras doenças.
Faz parte da bateria de exames complementares uma avaliação aprofundada das funções cognitivas. A avaliação neuropsicológica envolve o uso de testes psicológicos para a verificação do funcionamento cognitivo em várias esferas. Os resultados, associados a dados da história e da observação do comportamento do paciente, permitem identificar a intensidade das perdas em relação ao nível prévio, e o perfil de funcionamento permite a indicação de hipóteses sobre a presença da doença.
O mapeamento pode ser útil ainda para a programação do tratamento de estimulação cognitiva, que considera as habilidades que merecem investimentos para serem preservadas e aquelas que precisam ser compensadas.
A Doença de Alzheimer não deve ser a principal hipótese para o quadro demencial quando houver evidências de outras doenças que justifiquem a demência (por exemplo, doença vascular cerebral ou características típicas de outras causas de demência), ou quando há uso de medicação que possa prejudicar a cognição.
É reconhecida uma fase da Doença de Alzheimer anterior ao quadro de demência. Essa fase é chamada de comprometimento cognitivo leve devido à Doença de Alzheimer. Essa hipótese é feita quando ocorre alteração cognitiva relatada pelo paciente ou por um informante próximo, com evidência de comprometimento, mas ainda há a preservação da independência nas atividades do dia a dia.
Pode haver problemas leves para executar tarefas complexas anteriormente habituais, tais como pagar contas, preparar uma refeição ou fazer compras. O paciente pode demorar mais para executar atividades ou ser menos eficiente e cometer mais erros. No entanto, ainda é capaz de manter sua independência com mínima assistência. Não é possível saber se pacientes que apresentam esse quadro evoluirão para a demência.
Muitos pacientes apresentam um comprometimento cognitivo leve que não tem como causa a Doença de Alzheimer, e muitos não evoluem para a demência, mas é importante que o paciente e seu familiar procurem um profissional para a avaliação cuidadosa e seguimento.
Uma novidade nas pesquisas científicas é a análise de biomarcadores de beta-amiloide (das placas senis) e de proteína tau (dos emaranhados neurofibrilares) que estão sendo estudados para auxiliar no diagnóstico preciso da Doença de Alzheimer. Porém, essa análise ainda não é indicada para a prática clínica. Por enquanto, ela está restrita a pesquisas. No campo das pesquisas na área da genética, sabe-se que alguns genes estão relacionados a maior risco de desenvolvimento da doença.